Medo de doenças raras por descendência. A FIV pode auxiliar na reprodução assistida com diagnóstico genético pré-implantacional, evitando translocação cromossômica desequilibrada em indivíduo ou embrião, gerando distúrbios genéticos.
Algumas doenças têm consequências devastadoras para as famílias, afetando não apenas a saúde dos indivíduos, mas também as relações familiares e o próprio futuro. É preciso que os casais sejam orientados para escolher o melhor caminho e entender as doenças que podem estar presentes no seu projeto de família.
Uma das principais vantagens da fertilização in vitro (FIV) é a possibilidade de diagnosticar doenças genéticas nos embriões, garantindo que apenas aqueles que não carregam a doenças hereditárias sejam transferidos. Isso é especialmente importante para famílias que têm uma história de doenças genéticas em sua família. Com a FIV, é possível evitar a transmissão dessas doenças para os filhos, garantindo que a família seja saudável e feliz.
Doenças Hereditárias: Entenda como Elas Afetam a Reprodução Humana
Alguns exemplos de doenças hereditárias que podem ser transmitidas de pais para filhos incluem a anemia falciforme, a fibrose cística, a atrofia muscular espinhal (AME), a distrofia muscular de Duchenne e a neurofibromatose.
Diagnóstico Genético Pré-Implantacional: Um Poderoso Ferramenta para Evitar Doenças Monogênicas
O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGT) é uma ferramenta poderosa que permite aos profissionais de saúde diagnosticar doenças genéticas em embriões antes da implantação. O objetivo do PGT é encontrar embriões isentos de mutações para doenças monogênicas específicas, como a anemia falciforme e a hemofilia, evitando que sejam passadas de pais para filhos.
Doenças Hereditárias: O Papel das Mutantes Genéticas
As doenças hereditárias são chamadas de hereditárias porque podem ser transmitidas de pais para filhos, independentemente da idade materna ou paterna com a mesma chance. Para que essa pesquisa possa ser feita nos embriões, é necessário saber com antecedência se os pais possuem algum gene com mutação patogênica. Os profissionais realizam o teste de acordo com a mutação apresentada pelo genitor ou familiar, individualizando cada caso.
Triagem Genética Pré-Implantacional: Um Exame para Identificar Translocações Cromossômicas Estruturais
A Triagem Genética Pré-implantação para Rearranjos Cromossômicos Estruturais (PGT-SR) é uma pesquisa nos cromossomos do embrião. Ela tem o objetivo de identificar alterações cromossômicas estruturais, como translocações que podem provocar diferentes distúrbios. As translocações cromossômicas nada mais são do que pedaços grandes de cromossomos que invertem de lugar um com o outro.
Doenças Genéticas: O Papel da Reprodução Assistida e do Diagnóstico Genético
A reprodução assistida, como a fecundação in vitro (FIV), é uma opção para casais que enfrentam dificuldades para engravidar. No entanto, essa opção também pode ser utilizada para identificar doenças genéticas em embriões. O Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGT) é uma ferramenta que permite aos profissionais de saúde diagnosticar doenças genéticas em embriões antes da implantação.
Translocações Cromossômicas: O Risco de Distúrbios Genéticos
As translocações cromossômicas são alterações cromossômicas estruturais que podem provocar diferentes distúrbios. As translocações desequilibradas, em sua maioria, geram embriões que evoluem para uma não implantação, um aborto, ou uma síndrome grave. No entanto, o teste não detecta translocações equilibradas. Embriões com translocações equilibradas usualmente são saudáveis, mas o principal risco é o de gerarem embriões desequilibrados uma vez que tentem engravidar.
Triagem Genética Pré-Implantacional: Um Exame para Identificar Desequilíbrio Cromossômico
A Triagem Genética Pré-implantação para Desequilíbrio Cromossômico (PGT-A) é um exame que identifica embriões com desequilíbrio cromossômico, que pode ser uma causa comum de infertilidade e abortos recorrentes. Esse exame é especialmente útil para casais que já tiveram abortos ou que são candidatos à reprodução assistida.
Fonte: @ Terra
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